الوسم المحفوظات: يهودية

تم استخدام جينات شنومك التي تم العثور عليها بشكل تفاضلي كبير بين الحالات والضوابط كمدخلات لتحليل المسار باستخدام برنامج تحليل مسار الإبداع. وتظهر الشبكة التي أعطيت قيمة P الأكثر أهمية والمسارات الوظيفية أعلى سجل. تم العثور على الشبكة أن تكون ذات صلة ستكسنومكس (ملحوظ باللون الأخضر). © شنومكس جمعية للأمراض الجلدية التحقيقية

تنبع الطنانة الأخيرة في الفقاع والفقر الفقري من نشر "الرابطة الخاصة بالسكان بين متغير متعدد الأشكال في ستكسنومكس، ترميز جزيء برو-أبوبتوتيك، والفقر الشائع"في مجلة الأمراض الجلدية التحقيق (متاح على الانترنت، مارس شنومكس).

على الرغم من أن الفقاع غالبا ما يؤثر على البالغين، فإنه يبدو قد يكون هناك حد كبير وراثيا. والواقع أن المرض يمارس أحيانا في الأسر. أيضا، يمكن العثور على الأجسام المضادة الضارة المتورطة كسبب رئيسي للمرض في أقارب صحية للمرضى. وأخيرا، فإن انتشار المرض يعتمد اعتمادا كبيرا على السكان. فمثلا، والأمر متروك ل شنوم مرات أكثر شيوعا في اليهود بالمقارنة مع السكان غير اليهود.

ترسيم الأساس الجيني لمرض يمكن أن تكشف عن جوانب غير معروفة من المرضية، والتي بدورها من المرجح أن نشير إلى أهداف علاجية جديدة. لمعالجة الأساس الجيني للفم الفقري، الدكتور عوفر ساريج . إيلي سبريشر (قسم الأمراض الجلدية، مركز تل أبيب سوراسكي الطبي، تل أبيب، إسرائيل) قاد التعاون مع إبراهيم صالح (المحقق المشارك)، ديتليف زيليكنس، مايكل هيرتل وماركوس نوثن (ألمانيا). ديدي موريل (استراليا)، وأيفار بارزيلاي، وهنري تراو، وروفين بيرغمان، وأرييل دارفاسي، وكارل سكوريكي، ودان جيجر، وساهارون روسيت (إسرائيل).

على مدى العامين الماضيين، قاموا بتقييم على مستوى عالمي ("الجينوم") إمكانية أن المتغيرات الجينية محددة قد تستعد إلى الفقاع الشائع. وحددوا الاختلافات الجينية في جين يسمى ST18 المرتبطة بزيادة حدوث الفقاع الشائع في المرضى اليهود والمصريين. حقيقة أن المرضى من أصل ألماني لم يبرهن على نفس الاتجاه يشير إلى أن المتغيرات ستكسنومكس يظهر زيادة خطر المرض بطريقة محددة السكان. حاملي التغيرات الجينية لديهم خطر شنومكس أضعاف مرتفعة من تطور المرض. وترتبط هذه الاختلافات الجينية مع زيادة في التعبير عن ستكسنومكس في الجلد. منذ المعروف ستكسنومكس لتعزيز الموت الخلية المبرمجة، وزيادة التعبير عن هذا البروتين قد تجعل أنسجة الجلد أكثر عرضة للآثار الضارة من الأجسام المضادة المسببة للأمراض.

البروفسور إيلي سبريشر هو مدير الأمراض الجلدية في مركز تل أبيب سوراسكي الطبي في إسرائيل.

ما بدأ كما نشر القصة على فيسبوك انتشر بسرعة إلى P / P مجموعة مناقشة البريد الإلكتروني حيث تحول الحديث إلى تشخيص أسرع، وعلاجات أفضل، وعلاج. وقال الدكتور سبريشر، "أكبر مكافأة لطبيب تشارك في البحوث الأساسية مثلي هو ردود الفعل التي نحصل عليها من مرضانا. هذا الأمر يذهب أعمق بكثير من أي شيء آخر ". ولا يزال مجتمع P / P متحمسا للغاية ويركز على البحث عن هذا الاكتشاف، ويأمل في الحصول على مزيد من المعلومات في الاجتماع السنوي الخامس عشر للاتحاد في بوسطن، مايو شنومكس-شنومكس. 18.

هذه الخطوة على طول الطريق من فهم أفضل حساسية المرض والتسبب يلقي ضوءا جديدا على الرابطة الوراثية للفقر الفقاعي. ولا تزال هناك حاجة إلى العمل في المستقبل من أجل تحسين الأدوات الجينية التي تؤثر على إدارة المرض والعلاجات المستهدفة.

ولكن اليوم، نحن خطوة واحدة أقرب مما كنا عليه أمس.