الوسم المحفوظات: مرض

في شهر مايو شنومك، الجينات العالمية أطلقت شنومكسند السنوي جائزة كوكس للرحمة النادرة المسابقة التي تشجع شنومكست و شنومكسند طلاب الطب العام للتعرف على عائلة نادرة وكتابة مقال على أساس تجاربهم. إذا لم يكن للطالب الطبي أسرة نادرة للعمل معها، الجينات العالمية سوف تتطابق مع عائلة نادرة في منطقتهم المحلية.

في غضون بضعة أسابيع، لديهم طلبات من أكثر من طلاب الطب شنومك للمساعدة في أن تكون مطابقة مع عائلة نادرة! ويمثل هؤلاء الطلاب عشرات من المدارس الطبية في جميع أنحاء الولايات المتحدة وكذلك كندا والمملكة المتحدة

الجينات العالمية هو طلب مساعدتنا في العثور على الأسر النادرة التي يمكن أن تتطابق لهذا البرنامج. هذا هو وسيلة رائعة لخلق الوعي للاضطراب الخاص داخل المجتمع التعليم الطبي وربما خلق علاقة يمكن أن تشكل التركيز الوظيفي في المستقبل ميد الطالب. و إيبف أحب أن يكون الفقاع والأسر الفقاعية ممثلة في هذا البرنامج الرائع! ما هي وسيلة رائعة للمساعدة في نشر الوعي لمستقبل المجتمع الطبي حول الفقاع والفقر الفقري! لتدع الجينات العالمية أعلم أنك مهتم بكونك عائلة نادرة في هذا البرنامج ، برجاء إرسال بريد إلكتروني إلى Carrie Ostrea carrieo@globalgenes.org

الرجاء مساعدتنا في نشر كلمة حول برنامج مطابقة طلاب الطب من خلال الذهاب إلى http://globalgenes.org/cox-prize-family لمعرفة المواقع التي تطلب حاليا طلبات. يتم تحديث هذه القائمة أسبوعيا، لذا يرجى التحقق مرة أخرى لمعرفة ما هي المدن الجديدة المطلوبة.

شكرا جزيلا لدعمكم! إذا كان لديك أي أسئلة، لا تترددوا في طرح.

كاري أوستريا
مدير الدعوة / المحامي الرئيسي
الجينات العالمية - الحلفاء في الأمراض النادرة
http://www.globalgenes.org
(شنومكس) شنومكس-نادر زسنومكس

وجود مضيئة بعد أن تكون في مغفرة يمكن أن تكون تجربة مخيفة ومحبطة. الأفكار تدور حول رأسك عن التجارب السابقة الخاصة بك، وكنت قد أتساءل عما إذا كان المرض الخاص بك سيكون سيئا كما كان من قبل. عندما يكون لديك مضيئة، فمن المهم التعرف عليه واتخاذ التحدي على رأس. فمن السهل أن تصبح مؤكدة من عدم اليقين وعدم السيطرة، ولكن تذكر أن التأكيد سيجعل الأمور أسوأ فقط. وفيما يلي بعض النصائح للحد من كثافة والوقت الذي قد يكون لديك مضيئة.

1. حدد موعدًا مع طبيبك على الفور.

2. اطلب من طبيبك أن يقدم لك تشخيصًا سريريًا أو قم بعمل خزعة للتأكد من التوهج. هناك العديد من التشخيصات التفصيلية للمرض الخاص بك لذلك كنت ترغب في التأكد من أنها ما تشك.

3. ناقش مع طبيبك استراتيجية العلاج وابدأ على الفور.

4. تتبع نشاط مرضك في السجل ، سيساعدك ذلك على تحديد ما إذا كانت حالتك تتحسن.

5. تابع طبيبك بانتظام وقم بالدفاع عن نفسك. من المستحسن رؤية طبيبك كل أسابيع 4-6. إذا كنت تعاني من توهج عدواني فقد تحتاج إلى زيارة طبيبك بشكل متكرر.

6. إذا كنت بحاجة للدعم ، اتصل بـ IPPF وتحدث مع مدرب صحة Peer. المدربون متاحون للإجابة عن الأسئلة ويساعدونك في تحديد كيفية التعامل مع التوهج الخاص بك على أفضل وجه.

من الشائع أن لا تكون المشاعل مكثفة مثل تجربتك الأولى مع المرض، ولكن جميع المرضى لديهم تجارب مختلفة. الشيء المهم هو أن تكون استباقية واستقرار النشاط المرض في أقرب وقت ممكن. مشاعل هي جزء من العيش مع الفقاع والفم الفقري ولكن إذا تم التعامل معها بسرعة ومع موقف إيجابي يمكنك القضاء عليها عاجلا.

تذكر، إذا كان لديك أسئلة ل "اسأل مدرب" لأنه عندما كنت في حاجة لنا نحن في الزاوية الخاصة بك!

يرجى الاتصال الكونغرس اليوم ونطلب منهم لتشمل فتح أكت، هر شنومكس (ملحقات المنتج اليتيم الآن، تسريع العلاجات والعلاج) في تشنومست القرن العلاجات التشريع. و أوبين أكت لديه القدرة على مضاعفة عدد العلاجات المرضية النادرة المعتمدة للمرضى. حتى الآن، منظمات المرضى شنومكس تدعم أوبين أكت، بما في ذلك نورد، الجينات العالمية، والتحالف الجيني. من خلال الوقوف معا يمكننا ضمان الكونغرس يساعد مرضى الأمراض النادرة.

انقر هنا لاتخاذ الإجراءات اللازمة: الوقوف لمرضى الأمراض النادرة اليوم

يرجى مشاركة هذا التنبيه على نطاق واسع و الانضمام إلى هذا الحدث في الفيسبوك.

لماذا أوبين أكت هو المهم: على الرغم من التقدم الذي أحرزه قانون الأدوية اليتيم، لا تزال نسبة شينومكس من الأمراض النادرة شنومكس لا يوجد العلاج المعتمدة. ولا تقوم شركات المستحضرات الصيدلانية البيولوجية بإعادة معالجة العلاجات الرئيسية في الأسواق لعلاج الأمراض النادرة لأنه لا يوجد حافز لها للقيام بذلك.

و أوبين أكت هو التشريع الحزبي الذي يخلق حافزا اقتصاديا للشركات لإعادة توظيف المخدرات للأمراض النادرة. ويمكن ل أوبين أكت:
جلب المئات من العلاجات لمرضى الأمراض النادرة
· تمكين الوصول إلى علاجات آمنة وفعالة ومعقولة التكلفة
· تحفيز الاستثمار في التكنولوجيا الحيوية ، والابتكار ، وتشجيع البحوث السريرية في الجامعات مع خلق وظائف جديدة

معرفة المزيد في: http://curetheprocess.org/ incentivize/

لقد تحدثت مؤخراً مع مريض ذكر أن زواجه كان يعاني من قدر كبير من الإجهاد - وهو أمر مفهوم للغاية لأن كبار الآخرين من المرضى هم من مقدمي الرعاية وغالباً ما يكونون في خط النار ، إذا جاز التعبير.

لم تكن هذه هي المرة الأولى التي يسجل فيها زوجتي أو زوجي هذا. يمكن أن يسبب العجز مرضى و / أو مقدمي الرعاية لهم يأسًا كبيرًا - الذي يرغب في الهروب منه هو رد فعل مفهوم.

يعاني المرضى من الألم والإحراج وعدم اليقين عند إصابة P / P أو أمراض أخرى نادرة.

يمكن لمقدمي الرعاية أن يتعاطفوا ، لا يمكن لمقدمي الرعاية أن يشعروا حقا بما يعانيه المرضى.

كل من هو مقدم رعاية يحاول جهده ليكون داعمًا. لا بد أن يعاني كل مريض يخضع لهذا التحدي من الاكتئاب والخوف في بعض الأحيان. قد يشعر كل فرد من أفراد العائلة بالعجز في معظم الأحيان.

هذا هو الوقت المناسب للتواصل وطلب التوجيه. العثور على مجموعات الدعم أسهل هذه الأيام بسبب وسائل الإعلام الاجتماعية. Pemphigus Vulgaris هو واحد فقط من الأمراض النادرة 7,000 التي توجد اليوم وهناك مصادر للمعلومات لكل واحد منهم. ابحث في الإنترنت واتصل بمجموعات الدعم المحلية. تحقق من الرابط المقدم هنا لمقدمي الرعاية (واحد من أفضل!).

http://www.caregiveraction.org/

إن يوم الأمراض النادرة (ردد) هو جهد فريد من نوعه في مجال الدعوة العالمية من أجل الاعتراف بالأمراض النادرة باعتبارها تحديا صحيا دوليا.

في مارس شنومكس، شنومكس، مرضى نادر ومقدمي الرعاية والدعاة، وتنظيم الأمراض النادرة، والمشرعين، وممثلي الصناعة تجمعوا في مبنى ولاية كاليفورنيا. ورحب الزرنتشيك، الرئيس التنفيذي للاتحاد، بالحشد وقدم بيتر سالتونستال، الرئيس والمدير التنفيذي للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة. وقال بيتر: "يعمل نورد ... للعثور على العلاج، والتأكد من أن المسارات واضحة، والتأكد من أن الحوافز هناك للصناعة ترغب في تطوير العقاقير للسكان صغيرة". عضو جمعية كاليفورنيا كاتشو أشادجيان (D- شنومكس) برعاية مشتركة قرار البيت كا شنومكس الاعتراف شهروم شنومكس، شنومكس كما يوم المرض النادر في ولاية كاليفورنيا.

_MG_9125 _MG_9296

وفي داخل مبنى الكابيتول، قالت أندريا فيرجن، وهي مؤسسة رعاية مرضية نادرة ومدافعة عنها، إن قصة حفيدها تعيش مع مرض نادر. غاري شيروود، مدراء الاتصالات في المؤسسة الوطنية ألوبيسيا آريتا، ألهم الحضور لتصبح المدافعين عن الذات والعمل مع المسؤولين المنتخبين. إضافة إلى موضوع الدعوة، صدى إيف بوكوسكي، معهد كاليفورنيا للرعاية الصحية، الحاجة للمرضى للدفاع عن النفس. ناقش ضيف خاص، عضو مجلس الشيوخ في ولاية كاليفورنيا الدكتور ريتشارد بان أهمية ندرة الأمراض والدعوة.

وفي الوقت نفسه، احتفل مارك ييل، مدرب الأقران في الصحة، وكيت فرانتز، مدير برنامج التوعية، بأحداث ردد في واشنطن العاصمة. وحضر مارك عرضا خاصا من برنامج "راية على سطح القمر" الذي قدمه نورد في الفيلم الوثائقي الجديد. ورأى المرضى ومقدمي الرعاية ومجموعات الدعوة ومنظمات المرضى إلهام سيندي أبوت. سيندي يحمل لافتة نورد معها على العديد من المغامرات لنشر الوعي المرض النادر. وشملت هذه تحدي نفسها لتسلق جبل ايفرست والمشاركة في شنومكس ميل ألاسكا إديتارود. كانت مثابرة سيندي والتزامها بالعيش على أكمل وجه ملهما جدا.

وحضر كيت ومارك الاتفاقية السنوية لرابطة الطلاب الطبيين الأمريكيين. اثنين من المرضى P / P، ليز ستارلز و ميمي ليفيتش، تقاسم P / P القصص. العديد من الطلاب لم يسمعوا أبدا من P / P، أو تذكره لفترة وجيزة فقط من كتبهم المدرسية. وكانت هذه فرصة رائعة لنشر الوعي وتشجيع طلاب الطب على "وضع P / P على رادارهم!"

ردد شنومكس نشر الإشعاعات

مثَّل مارك مجتمع P / P في مؤتمر المدافعين عن الحقوق النادرة (RDLA). كان هناك نظرة عامة على مبادرة 21st Century Cures (http://energycommerce.house.gov/cures) ، التي يعتقد الكثيرون أنها الأمل الأكبر لمجتمع المرض النادر في العلاجات الجديدة والناشئة.

التقى مارك أيضا مع العديد من أعضاء الكونغرس وخبراء الصحة التشريعية تشجيعهم على دعم الإيتام المنتج الآن تسريع العلاج والعلاج قانون شنومكس، هر شنومكس. ومن شأن هذا التشريع أن يعيد استخدام الأدوية القائمة للأمراض النادرة التي تسمح للمرضى بالوصول بشكل أكبر إلى العلاجات الحيوية.

مارك ردد مارك ردد شنومكس

وحضر مارك ندوة تحتفل بالجهود البحثية للأمراض النادرة عبر المعاهد الوطنية للصحة، والحكومة الاتحادية، والمجتمع بأكمله للدعوة.

هناك أكثر من الأمراض نومنكس نادرة. تتأثر شنومكس في شنومك الأميركيين ونومكس٪ من هذه الأمراض ليس لديهم العلاج المعتمدة. أسبوع الأمراض النادرة واليوم النادر للأمراض هو فرصة للفم الفقاع والفم الفقري من خلال الدعوة لنفسك والآخرين.

إذا كان لديك أسئلة حول التشريعات الحالية أو ترغب في الحصول على معلومات حول كيفية المشاركة، يرجى الاتصال marc@pemphigus.org.

تم نشر هذه المقالة في الأصل على http://www.medscape.com/viewarticle/840206

المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة
أهمية التعليم النادر للأمراض
صوفيا أ. ووكر

فبراير 25، 2015

في الآونة الأخيرة قال أستاذ حكيم صفتي أننا المهنيين الطبيين هي بعض من أقوى الناس في العالم. في الواقع، لدينا القدرة على تلبية الناس في أكثر عرضة لها، وأحيانا في أسوأ يوم من حياتهم، ومساعدتهم. وقال لنا: "هذه المهنة" هي امتياز يجب علينا ألا نضيع أبدا فرصة القيام به على الأقل بعض الخير لكل مريض ". على مدى الأسابيع القليلة الماضية، كما كنت قد خططت أحداث توعية مرضية نادرة وبدأت في التحضير لدخول السنوات السريرية للتعليم الطبي، أجد نفسي النظر في هذه الكلمات أكثر في كثير من الأحيان. ومع ذلك، في نهاية اليوم، وأتساءل مدى قوة نحن، حقا ...

اهتمامي بالأمراض النادرة نشأت خلال السنة العليا من المدرسة الثانوية، عندما بدأت العمل التطوعي في المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة، وشركة (نورد). كنت طغت لاكتشاف العديد من العقبات التي يواجهها المرضى الذين لديهم أمراض نادرة. على المستوى الفني، أي مرض يؤثر على أقل من شنومكس الأميركيين يعتبر نادرا. من أكثر من الأمراض نانومكس نادرة، فقط ما يقرب من شنومك العلاجات التي وافقت عليها إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (فدا). لقد وجدت أن الأفراد الذين يعانون من هذه الأمراض، وحوالي ثلثيهم من الأطفال، يظهرون شجاعة ومثابرة كبيرة في مواجهة الإحباط الكبير. على الرغم من أنني كنت دائما أريد أن أكون طبيبا، إلا أنه حتى لم أشهد هذا العزم الذي لا هوادة فيه للتغلب على الحواجز في مجال الرعاية الصحية التي اكتشفت حماسي الخاص للطب.

جميع الأطباء يسعون جاهدين لتوفير الرعاية الطبية اليقظة بأقصى قدر من التعاطف والتعاطف. ومع ذلك، كما المهنيين الطبيين، يجب أن نكون أيضا المدافعين الأكثر صخبا المرضى لدينا. على الرغم من أنني لم أكن بعد طبيبة، ما زلت أرغب في المساهمة في هذا الجهد. كنت أرغب في توفير منتدى ل ما يقرب من شنومكس مليون الأمريكيين الذين يعانون من أمراض نادرة الذين الأصوات غالبا ما تذهب لم يسمع في المجتمع الطبي، وكنت أرغب في مشاركة هذه العاطفة مع أقران بلدي. في كل عام، زملائي الطلاب وأنا استضافة حدث التوعية بالأمراض النادرة. المرضى والطلاب والأطباء والباحثين معا لتبادل الخبرات والرؤى حول الأمراض النادرة. ونحن نسعى جاهدين لتسليط الضوء على حياة هؤلاء الأفراد من خلال السماح لهم لتبادل القصص الخاصة بهم، وأحيانا للمرة الأولى.

على الرغم من أن العديد من الطلاب قد نفترض أننا لسنا بحاجة إلى معرفة الكثير عن الأمراض النادرة لأننا من غير المرجح أن تواجههم في ممارستنا، وهذا هو ببساطة ليست كذلك. في الواقع، كل واحد منا التحضير للمهن الطبية سوف نرى المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة، والمدى الذي نحن نستعد لهذا الواقع سوف تحدد التأثير الذي يمكن أن يكون على حياة هؤلاء المرضى. المرضى الذين يعانون من مرض نادر يواجهون صعوبة في كل خطوة من خطوات الرعاية الطبية، بما في ذلك التشخيص والعلاج، والحفاظ على نوعية الحياة. في بعض الأحيان، يذهب المرضى سنوات دون الحصول على التشخيص الصحيح لحالتهم. مرة واحدة لديهم أخيرا الجواب، في كثير من الأحيان أي علاج متاح لحالتهم. كما الأطباء في المستقبل، يجب أن نهدف إلى تحسين هذه الآفاق؛ فإن الخطوة الأولى في القيام بذلك تنطوي على تطوير فهم دقيق لهذه الفئة من المرضى.

الفرص المتاحة لطلاب الطب لمعرفة المزيد عن الأمراض النادرة واسعة. إن اكتساب فهم أساسي لكيفية اختالف تجربة وجود مرض نادر عن وجود مرض أكثر شيوعا هو أمر ضروري أيضا. المعاهد الوطنية للصحة (نيه) لديها معلومات كبيرة تتعلق الأمراض النادرة على موقعها على شبكة الإنترنت، و نورد الموقع يوفر نظرة عامة وروابط لأكثر من منظمات المرضى شنومكس التي توفر معلومات ممتازة عن أمراض نادرة محددة. يمكن للطلاب أيضا التقدم بطلب للحصول على عضوية الطالب نورد مجانا عن طريق الكتابة ل bhollister@rarediseases.org. بمجرد التسجيل، تتلقى إينوس الشهرية والرسائل الإخبارية الفصلية المصممة خصيصا للطلاب التخطيط مهن الرعاية الصحية. إذا كنت حضور المؤتمر السنوي للجمعية الطبية الأمريكية في واشنطن العاصمة، في فبراير شنومكس و شنومكس، وتأتي إلى كشك نورد في قاعة المعرض حيث المرضى الذين يعانون من الأمراض النادرة سوف تكون تقاسم قصصهم.

مع كل متكلم استمع إليه في حدث الأمراض النادرة، مع كل شخص جديد التقيت به، وأنا ملأت مرة أخرى مع فخر هائل أن جهودنا، حتى ولو بطريقة صغيرة، قد فعلت بعض الخير. على عكس العديد من الناس الذين يشاركون في جهود الدعوة في هذا المجال، عندما بدأت هذا العمل، لم يكن لدي صلة شخصية لأمراض نادرة. ومع ذلك، بعد سنوات من التعرف على الناس الذين عانوا من هذه الصراعات، أستطيع أن أقول أن لدي الآن عدة. والواقع أن ذكرى الأفراد الذين التقيت بهم والرضا عن إسهامهم في زيادة الوعي الذي استرشد به اهتماماتي، كان له تأثير في العديد من القرارات، وكان في نهاية المطاف الدافع وراء تحقيق تطلعاتي. مع كل خطوة أنا المضي قدما في مسيرتي، الأمراض النادرة تأتي معي جنبا إلى جنب وسوف تستمر في القيام بذلك.

لقد أصبح شغفي للدعوة إلى الأمراض النادرة هو الجانب الأول الذي يعرفني وجعلني من أنا. لقد أعطاني الاتجاه، جعلني زعيم، ويستعد لي باستمرار لتصبح واحدة من هؤلاء الأطباء الذين سوف تفعل بعض الخير. قبل عامين، سألني أحد أساتذتي الجامعيين: "هل أنت فتاة نادرة الأمراض؟" ذهب إلى القول إن الطالب الذي كان مصدر إلهام للبحث الأمراض النادرة بعد حضور هذا الحدث قد اقترب منه مع مصلحة في يعمل في مختبره. هذا هو السبب في أنني رفع مستوى الوعي للأمراض النادرة. إذا أصبح شخص واحد فقط كل عام مستوحاة، التي قد تجعل في نهاية المطاف كل الفرق في العالم. اتضح أننا في النهاية، نحن جميعا قويون معا. بعد كل شيء، وفقا لشعار نورد: "وحدها نحن نادرة. معا نحن قويون. "®

قبل بضعة أسابيع، أتيحت لي الفرصة لمقابلة الدكتور آن باريزر (مكتب الولايات المتحدة للأدوية الجديدة، برنامج الأمراض النادرة) والدكتور غاياتري راو (مكتب ادارة الاغذية والعقاقير الامريكية لتطوير المنتجات اليتيمة). وتحدثنا عن دور إداراتهم، وتطور الأدوية اليتيمة، وإعادة تعاطي المخدرات، وما يمكن أن يقوم به الاتحاد وأعضائنا للمساعدة.

بدري رينجاراجان: أنت تعمل في مكتب تنمية المنتجات الأيتام التابع لإدارة الأغذية والعقاقير. ما هي ولاية المكتب، وما هي علاقته مع بقية ادارة الاغذية والعقاقير؟

ادارة الاغذية والعقاقير: تم إنشاء مكتب أكثر من شنومك سنوات مضت. في ذلك الوقت، كان هناك القليل جدا من التركيز على تطوير المنتجات للأمراض النادرة. وتتمثل المهمة الأساسية للمكتب في تعزيز تطوير المنتجات للأمراض النادرة. وقبل إصدار قانون الأدوية اليتيمة، لم يكن لدى الشركات ما يكفي من الحوافز لتطوير منتجات لمساحة المرض النادرة. وقد أنشئ قانون المخدرات للأيتام لتوفير تلك الحوافز، بما في ذلك برنامج التعيين والمنح. مكتبنا يدير هذه البرامج. نحن لسنا في أقسام الاستعراض من ادارة الاغذية والعقاقير التي استعراض تطبيقات التسويق [أي التطبيقات التي تسعى للحصول على موافقة لتسويق المخدرات]، ومع ذلك، ونحن نعمل بشكل وثيق معهم.
ادارة الاغذية والعقاقير: نحن نتعامل مع الشركات في وقت مبكر. نحن مراجعة المنتجات لأغراض تسمية اليتيم. هناك برنامج تسمية طبيعية للأجهزة. ولدينا أيضا برنامجان للمنح لتحفيز البحوث المتعلقة بالأمراض النادرة وطب الأطفال - برنامج منح المنتجات الأيتام وبرنامج منح اتحاد أجهزة طب الأطفال. وأصبحت الأمراض النادرة محور التركيز داخليا وخارجيا، لذلك، بالإضافة إلى إدارة برامج التعيينات والمنح، فإننا نخدم أيضا بوصفها وظيفة شاملة بين جميع أجزاء الوكالة. ونحن نشجع التعاون.

ادارة الاغذية والعقاقير: بالإضافة إلى ذلك، نحن غالبا ما تكون المحطة الأولى للمرضى الذين يعانون من أمراض نادرة.

بر: يبدو أن من الحكمة الشائعة أن شركات الأدوية لا تطور أدوية للأيتام أو الأمراض النادرة لأن فرصة الإيرادات ليست جذابة (بسبب السوق الصغيرة)؟ هل الحكمة المشتركة صحيحة؟ لما و لما لا؟
ادارة الاغذية والعقاقير: وقد تطورت هذه الحكمة مع مرور الوقت. عندما تم تمرير قانون الأدوية اليتيمة في البداية، كان هذا هو الحال. حتى بعد أن تم تمرير القانون في البداية، لم نكن نرى الكثير من التعيينات تأتي من خلال. ولكن هذا تغير مع مرور الوقت.

وتكاليف المحاكمات آخذة في الازدياد، وكانت الحصرية حافزا جيدا. في هذه الأيام ستشهد الشركات عموما عائد على استثماراتها. وأصبحت منطقة الأمراض النادرة مساحة أكثر جاذبية - ليس فقط لشركات التكنولوجيا الحيوية الصغيرة ولكن أيضا لشركات الأدوية الكبيرة.
بر: كيف جعلت ادارة الاغذية والعقاقير أسهل أو أكثر جاذبية لشركات الأدوية لتطوير المنتجات في الأيتام / الأمراض النادرة؟

ادارة الاغذية والعقاقير: مع تعيين اليتيم، شركة يحصل على اعتمادات ضريبية لتكاليف التجربة السريرية (تصل إلى شنومكس٪). إذا كان المنتج الخاص بك هو أول من وافق على إشارة مرض نادرة معينة [أي، الاستخدام المصرح به]، يمكنك الحصول على سنوات شنومكس الحصرية التسويق.

رفان التعيين أيضا يحصل لك التنازل عن رسوم المستخدم فدا ($ شنومكسم)، وهي شركات الرسوم الذين يقدمون تطبيق التسويق لإدارة فدا يجب أن تدفع عادة.

بر: كيف تختلف متطلبات الموافقة على الأدوية اليتيمة؟
ادارة الاغذية والعقاقير: لكي تتم الموافقة عليها في الولايات المتحدة، يجب على جميع الأدوية إثبات أدلة كبيرة على فعالية وسلامة، وهو ما يتم عادة من خلال إجراء تجربة سريرية واحدة على الأقل كافية وجيدة السيطرة عليها. ليس هناك شرط أن جميع الأدوية تمر من خلال المرحلة شنومكس، المرحلة شنومكس، واثنين من المحاكمات المرحلة شنومكس. وكثيرا ما يكون هذا هو الحال بالنسبة للأمراض الشائعة، ولكن كل برنامج إنمائي مختلف، وكانت هناك مرونة كبيرة في برامج تطوير الأمراض النادرة. يمكن لإدارة الأغذية والعقاقير ممارسة المرونة والحكم العلمي. من المهم العمل بشكل وثيق مع إدارة الأغذية والعقاقير لمناقشة تصميم برامج التطوير السريري للأمراض النادرة التي تكون قادرة على إثبات أدلة كبيرة على فعالية وسلامة.

ادارة الاغذية والعقاقير: معظم (حوالي ثلثي) الأدوية اليتيمة معتمدة على أساس تجربة سريرية واحدة كافية وجيدة السيطرة عليها والمعلومات الداعمة. ما يشكل دليلا كبيرا على فعالية وسلامة يعتمد على ما هو معروف عن المرض والسكان الذين درسوا، والدواء، وعوامل أخرى عديدة.
بر: هل هناك متطلبات أقل صرامة للأدوية التي تستهدف الأمراض التي تتفوق على الأيتام؟

ادارة الاغذية والعقاقير: لا يوجد مصطلح رسمي للأمراض "اليتيمة". جميع الأمراض النادرة (المعروفة أيضا باسم اليتيم). في الولايات المتحدة، يتم تعريف المرض اليتيم بموجب القانون باعتبارها واحدة التي لديها انتشار أقل من شنومك في الولايات المتحدة معظم الأمراض النادرة هي انخفاض معدل انتشار (شنومكس-شنوم المرضى أو أقل). معظم المنتجات المعتمدة هي لأمراض انتشار منخفضة.

بر: هل متطلبات الأدوية اليتيمة / النادرة هي نفسها في بلدان أخرى؟ (على سبيل المثال، أوروبا واليابان) إن لم يكن كذلك، ما هي الاختلافات الرئيسية؟
ادارة الاغذية والعقاقير: هذا هو خارج سلطتنا. إن المتطلبات التنظيمية غير منسقة تماما. وفي معظم الأحيان، تتفق وكالات إدارة الأغذية والعقاقير وغيرها من الهيئات التنظيمية الدولية المعنية بالتنسيق (إش)، مثل وكالة الأدوية الأوروبية (إما)، على قرارات الموافقة على طلبات الأدوية اليتيمة، وتسميات الأيتام. العديد من البرامج متعددة الجنسيات، ونحن نتعاون قليلا مع السلطات في بلدان أخرى.

بر: من وجهة نظر تنظيمية، هل جميع اليتيم / الأمراض النادرة هي نفسها؟ إذا لم يكن كذلك، ما هي الفئات المختلفة؟

ادارة الاغذية والعقاقير: هناك أمراض نونومكس نادرة. أنها تؤثر على مختلف الفئات العمرية، وأعراض متفاوتة على نطاق واسع، تظهر شذوذ المرض المختلفة، الخ نتحدث عن الأمراض النادرة مثل أنها متجانسة، ولكنها متنوعة للغاية. عند التفكير في تسمية اليتيم، فهم المرض مهم جدا (على سبيل المثال، هل هو مرض واحد أو اثنين من الأمراض؟) حتى نعطي التيتيم اليتيم لمجموعة فرعية من الأمراض الشائعة.
ادارة الاغذية والعقاقير: مع الأمراض النادرة، وهناك فرصة محدودة للدراسة حتى يكون لديك لفهم ما هو ممكن، ولكن عوامل أخرى عن المرض، والمخدرات، والآثار المتوقعة من التدخل هي مهمة جدا. المبادئ العامة للبحوث السريرية لا تزال سارية.
ادارة الاغذية والعقاقير: المرشحين المنتج التي تأتي إلى ادارة الاغذية والعقاقير للمراجعة يتم توجيهها عن طريق المرض أو المنطقة العلاجية إلى أقسام الاستعراض. على سبيل المثال، دواء للأمراض الجلدية بشكل عام يتم مراجعته من قبل قسم الأمراض الجلدية ومنتجات الأسنان (ددب).

بر: هل الفقاع والفم الفقري مختلفان عن أمراض الأيتام الأخرى من منظور تنظيمي؟
ادارة الاغذية والعقاقير: بحثنا لدينا قاعدة بيانات التسمية اليتيم. لم نر الكثير من التسميات اليتيمة للفقاع. وفي نهاية المطاف، ستطبق نفس المبادئ الأساسية التنظيمية والعلمية والسريرية للبحوث على تطوير العقاقير للفقر كما في الأمراض الأخرى؛ ومع ذلك، ينبغي مناقشة الاعتبارات المحددة للتنمية السريرية للدواء للفم الفقري مع قسم الاستعراض.
بر: بالنسبة للأمراض فائقة اليتيم مثل الفقاع والفم الفقري، ماذا يحدث إذا لم يكن هناك ما يكفي من المرضى للتسجيل في التجربة؟ على سبيل المثال، قد يكون الناس ضعفاء جدا للمشاركة في المحاكمة، أو قد لا يعيشون قريبة بما فيه الكفاية إلى موقع التجارب السريرية مثل مركز طبي أكاديمي.

ادارة الاغذية والعقاقير: معظم هذه الأمراض هي انخفاض معدل الانتشار. معظم الأمراض النادرة هي اضطرابات خطيرة، والكثير منهم المرضى الذين يعانون من مرض شديد وضعاف طبيا. هذا هو المكان الذي يأتي فيه مفهوم المرونة. وهناك تنوع كبير في نهج تطوير الأدوية للأمراض النادرة. على سبيل المثال، في ثلثي الحالات، يتم إجراء تجربة واحدة كافية وجيدة التحكم (A & وك) أو تصميم دراسة غير تقليدية أخرى. في المقابل، بالنسبة لمعظم الأمراض الشائعة، يتم إجراء اثنين من التجارب A & وك عادة. في الحالات غير العادية لبعض الأمراض، وتقدم سلسلة حالة. وهناك مثال على برنامج تطوير المخدرات التي أيدت دراسة سريرية من الناس شنومكس الموافقة على المخدرات. والشيء المهم هو التعاون والتحدث إلى إدارة الأغذية والعقاقير في وقت مبكر والتوصل إلى تصميم محاكمة جيدة. ومن خلال ذلك، يمكن أن نكون ناجحين في كثير من الأحيان.

بر: إدارة الأغذية والعقاقير يوافق على المخدرات لاستخدامات معينة أو "مؤشرات". ومع ذلك، يمكن للأطباء وصف الأدوية للاستخدامات غير المعتمدة. على سبيل المثال، تمت الموافقة على ريتوكسيماب لعدة استخدامات (على سبيل المثال، التهاب المفاصل الروماتويدي، أنواع معينة من سرطان الغدد الليمفاوية) ولكن ليس للفم الفقري، ولكن بعض الأطباء استخدامه لعلاج الفقاع. كيف يكون هذا ممكنا؟

فدا: يوصف المخدرات من قبل الممارسين قبالة التسمية في كل وقت. يخضع اختيار الدواء لممارسة الطب. ادارة الاغذية والعقاقير لا تنظم الممارسة السريرية. بناء على ما يعرفه الطبيب عن مريض، فإنه يفعل ما هو في مصلحة هذا المريض.

ادارة الاغذية والعقاقير: ما إذا كان الدواء هو على التسمية أو خارج التسمية له آثار على السداد.

بر: إذا تم دراسة ريتوكسيماب ™ في تجربة الفقاع، هل سيكون لها مسار أسرع للحصول على الموافقة لاستخدامها في الفقاع؟

ادارة الاغذية والعقاقير: انها مسألة معقدة. كنت إعادة صياغة المخدرات. إذا كان لديك دواء جديد دون استخدام مسبق في البشر، لديك مسار طويل مع علم السموم والأعمال قبل السريرية الأخرى التي تحتاج إلى القيام به. مع دواء يعاد استخدامها، قد يكون لديك بالفعل أن العمل المبكر الانتهاء. ثم قد تكون قادرة على القفز في الحق في مرحلة شنومكس ومرحلة شنومكس، ولكن ذلك يعتمد على الظروف. وينبغي للمرء أن يتصل بقسم مراجعة إدارة الأغذية والعقاقير المعني لمناقشة تصميم التجربة. إذا تم دراسة ريتوكسيماب في الفقاع أو الفقاع، فقد يكون مؤهلا لتعيين الأدوية اليتيمة وجميع الحوافز، بما في ذلك التفرد.

بر: نظرا للاستخدام غير المتاح التسمية ممكن، ما هي فائدة إجراء محاكمة من المخدرات المعتمدة بالفعل في مؤشر جديد للمرض مثل الفقاع؟
ادارة الاغذية والعقاقير: إذا كنت تقيس عمدا النتائج في مجموعة من الناس (مقابل ببساطة وصف الدواء لمرضى واحد)، يصبح أكثر من حالة البحث وتحتاج إلى النظر في إجراء هذا في إطار تطبيق جديد المخدرات التحقيقية، وهو نوع من إذن للقيام بأعمال التحقيق.
بر: ماذا يمكن لمؤسسات المرضى القيام به لدعم وتسريع تطوير المخدرات؟
ادارة الاغذية والعقاقير: يمكنك أن تفعل الكثير. لأمراض نادرة، واحدة من أكبر المشاكل هي أن المرضى متناثرة قليلا. قد يكون من الصعب تسجيل التجارب. إن وصف التاريخ الطبيعي مهم جدا، ويمكن لمنظمات المرضى أن تساعد هنا. أيضا، قد لا يتم تدريب العديد من الأطباء لعلاج المرضى الذين يعانون من هذا المرض. يمكن لمجموعات المرضى بدء السجلات (مع نوع المرض، والموقع الجغرافي، وما إلى ذلك). وقد شرعت بعض المنظمات في إقامة مراكز للعلاج - لذلك إذا توفرت المعالجة، سيكون لديها الخبرة وأفضل الممارسات الموجودة في موقع واحد.

بر: هل هناك مرحلة معينة من عملية تطوير الأدوية والتنظيم التنظيمي حيث يمكن أن تكون منظمات المرضى أكثر تأثيرا؟

ادارة الاغذية والعقاقير: جميع المراحل. في وقت مبكر، في محاولة لإنشاء سجلات البحوث ومراكز الامتياز، ونقاط النهاية السريرية مفيد. مع التسجيل البطيء المحاكمة، يمكن للمنظمات المرضى تتحول حول الوضع. يمكن لمجموعات المرضى أن تساعد على طول الطريق.
بر: هل هناك أي شيء يمكن أن تقوم به مجموعة الدعوة للمريض لمساعدة عملية مراجعة واعتماد إدارة الأغذية والعقاقير؟
ادارة الاغذية والعقاقير: ادارة الاغذية والعقاقير لديها برنامج ممثل المريض. من خلال هذا البرنامج، يمكن للمرضى تقديم منظور في اجتماعات استشارية ادارة الاغذية والعقاقير. ومن المهم أيضا إقامة شراكات مع الجهات الراعية [مثل مصنعي الأدوية]. الرعاة قد تكون على استعداد لتبادل المعلومات من المحاكمات، في حين أن ادارة الاغذية والعقاقير لا يمكن أن توفر مثل هذه البيانات.

بر: هل هناك جهود خاصة لسياسات الأدوية اليتيمة في واشنطن العاصمة يجب أن نكون على دراية بها؟
فدا: من الصعب بالنسبة لنا أن نعلق على الأنشطة التشريعية.

بر: هل هناك أيتام / منظمات نادرة معينة أو مجموعات يجب أن نتعاون معها؟

فدا: مجموعات أكثر خبرة وأكبر هي دائما على استعداد لتوجيه مجموعات أصغر (على سبيل المثال، والتليف الكيسي مجموعة سيتحدث إليكم وتعطيك المشورة). نورد والتحالف الجيني أيضا القيام بالكثير من التوجيه. التحالف الجيني لديه معسكرات. الحصول على اتصال مع مكتب بحوث الأمراض النادرة في المعاهد الوطنية للصحة. يمكنهم ان يكونو مفيدين جدا. الأمراض النادرة ندوات اليوم، يلقي على شبكة الإنترنت، والأحداث يمكن أيضا أن تكون مفيدة.

مكافحة بسنومك الفقاع هو مرض نادرة شبه تحت الجلد نادرة المرتبطة الأجسام المضادة ضد بروتين شنومكسدا، يقال المقابلة لامينين γ200. ومع ذلك، دليل مباشر على الإمكانية المسببة للأمراض من هذه الأجسام المضادة مفقود. لقد تابعنا المريض مع أنتي-بسنومك الفقاعي لمدة خمس سنوات. خلال هذه الفترة واجهت ما مجموعه ثلاثة الانتكاسات المعمم. تحديد تركيزات الجسم المضاد لدينا المريض ضد لامينين γ200 من قبل إليسا طوال فترة مرضها أظهرنا علاقة واضحة مع النشاط المرض، وبالتالي توفير أول دليل على الدور الممرض الممكن للأجسام المضادة ضد لامينين γ1 في مكافحة بسنومكس الفقاع. كشف مزيد من التحليل من قبل النشاف الغربية وقوع الأجسام المضادة إضافية ضد سلسلة α200 من لامينين شنومكس 1½ سنوات بعد التشخيص، موحية من حاتمة بين الجزيئات انتشار. ومع ذلك، فإن المظهر السريري لم يتغير والأغشية المخاطية لا تتأثر في أي مرحلة من مراحل المرض.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2133.2012.11076.x/abstract;jsessionid=2CC44AEBB9086AAB7009C30B7627506C.d02t01